不孕症诊断指南重点（全文）摘要不孕症是1种低生育力状态，严重危害育龄期女性的生殖健康，指1对配偶未采取避孕措施，有规律性生活至少12个月未能获得临床妊娠。广义的不孕症包括不能妊娠和不能获得活产两个方面，本指南仅包括不能妊娠的相关内容。本指南是由中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组参考WHO、美国生殖医学学会（ASRM）、英国国家卫生和临床医疗优选研究所（NICE）的相关指南，并结合我国临床实践现状，经全国各级医疗机构专家函审最终制定，适用于全国各级各类医疗机构妇产科及男科执业医师对不孕症的诊断。不孕症是1种低生育力状态，指1对配偶未采取避孕措施，有规律性生活至少12个月未能获得临床妊娠。其中，临床妊娠是指有妊娠的临床征象，并经超声检查证实存在1个或以上妊娠囊［1L异常的临床妊娠包括异位妊娠（包括子宫颈妊娠和瘢痕子宫妊娠）、胚胎停止发育、早期和晚期流产、死胎、早产、过期妊娠、死产，但不包括生化妊娠。广义的不孕症包括不能妊娠和不能获得活产两个方面，本指南仅包括不能妊娠的相关内容。本指南是由中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组起草，经全国90余位各级医疗机构专家函审最终制定，适用于全国各级各类医疗机构妇产科及男科执业医师对不孕症的诊断。本指南中涉及的单病种的诊断参见相应的诊断标准［如多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断参见中华人民共和国卫生行业标准［2］］。病因分类不孕症根据女方、男方既往有无与配偶的临床妊娠史可分为原发性和继发性不孕症；根据病因，又可分为女性因素不孕症、男性因素不孕症和原因不明不孕症。一、女性因素不孕症女性因素不孕症病因主要包括排卵障碍和盆腔因素两方面，通过影响卵母细胞的生成、发育、排出、运送、受精，或胚胎的早期发育、着床等过程，进而导致不孕。（一）排卵障碍常见的原因有：下丘脑性闭经或月经失调，包括：（1）进食障碍性闭经；（2）过度肥胖和消瘦、过度运动；（3）特发性低促性腺激素性低性激素性闭经；（4）Kallmann综合征、药物因素等。垂体性闭经或月经失调，包括特发性高催乳素血症、垂体腺瘤、Sheehan综合征、空碟鞍综合征等。卵巢性闭经或月经失调，包括：（1）早发性卵巢功能不全，由染色体和基因缺陷的遗传因素、自身免疫性疾病、手术和放化疗导致的医源性因素等；（2）多囊卵巢综合征，表现为稀发排卵或月经稀发、临床和（或）生化高雄激素血症、代谢紊乱等临床特征；（3）Turner综合征，为45，X及嵌合型染色体异常；（4）先天性性腺发育不全；（5）功能性卵巢肿瘤，异常分泌雄激素和雌激素的内分泌性肿瘤。其他内分泌疾病，包括先天性肾上腺皮质增生症、Cushing综合征、肾上腺皮质功能减退症、甲状腺功能减退等。（二）盆腔因素主要是指：先天性生殖系统畸形：包括苗勒管发育不全等。子宫颈因素：包括子宫颈机能不全、其他子宫颈病变等。子宫体病变：包括子宫内膜病变、子宫肿瘤、宫腔粘连等。输卵管及其周围病变：包括输卵管梗阻、输卵管周围粘连、输卵管积水、盆腔粘连等。子宫内膜异位症。二、男性因素不孕症男性因素不孕症主要是由于男性性功能障碍和（或）精液异常所致，后者包括无精子症、少或弱精子症、畸形精子症、单纯性精浆异常。（一）无精子症2~3次精液高速离心后沉淀物显微镜检查均未见精子，称无精子症。主要分为两类：原发性无精子症（生精功能障碍性无精子症）和梗阻性无精子症。（二）少或弱精子症连续2~3次的标准精液分析，精子数量或活动力低于参考值下限，为少或弱精子症。根据表现可分为少精子症、弱精子症、少弱精子症和隐匿精子症。隐匿精子症指精液常规检查（使用新鲜标本）未发现精子，但离心后沉淀物检查中可发现精子。（三）畸形精子症指正常形态精子的百分率低于参考值下限，推荐使用改良巴氏染色法行精子形态染色。（四）单纯性精浆异常表现为精液中精子浓度、活动力、总数和形态正常，但精浆的物理性状、生化性质、细菌内容物异常，多为特发性的，但是与不育的发生缺少足够的证据。常见的导致精液异常的原因有先天性异常、全身性因素、生殖系统病变以及其他因素［3］。先天性异常：主要是指先天性发育畸形及遗传性疾病。前者常见的有隐睾或睾丸下降不全、先天性输精管精囊缺如、先天性睾丸发育障碍和高促性腺激素性性腺功能减退；后者主要包括染色体核型异常、Y染色体微缺失、克氏症及嵌合型、唯支持细胞综合征、雄激素受体基因突变和纤毛不动综合征等。全身性因素：包括疾病相关的常见的内分泌异常，有特发性低促性腺激素性性腺功能减退、Kallmann综合征、高催乳素血症等。免疫性不育目前临床上无明确的诊断标准。其他可能的原因还包括吸烟、过度饮酒、吸毒、环境因素和近期内高热。生殖系统病变：主要包括：（1）性交功能障碍和（或）射精功能障碍，如器质性和（或）心