基因测序产业还有很长的路要走基因测序产业竞争压力将越来越大，价格战不可避免，仅靠简单的测序或测序服务已经不是技术高端服务的主战市场，唯有借助政策性支持和不断地吸引国内外人才，并在遗传资源和分析应用软件上做文章，才能摆脱在别人后面的“小打小闹”。“不久的将来，或许只需要1000美元便可以进行基因测序。到那时候，每个新生婴儿出生时或许都会像一台新买的电脑一样，附带一张关于其‘基因信息说明’的DVD光盘……”上个月初，《华尔街日报》一篇关于基因测序的文章再一次吸引了业内人士的目光。12年前，当人类第一张基因组草图被绘制完成之后，各国纷纷采取“快马加鞭”方式对基因产业进行支持。“试图通过基因位点扫描的方式，对比患者与健康人群的差异，从而找出与疾病可能相关的易感或突变基因。”中科院北京基因组研究所副所长于军在接受《中国科学报》记者采访时表示，国内在基因测序技术的开发和应用上并不逊色于国外，甚至有些技术处于世界领先的水平。正是由于基因测序与民生健康不言而喻的关系，发达国家早已开始布局基因测序这一新兴市场，并逐步拓展市场范围。目前，虽然我国的基因测序市场还处于起步阶段，但仍有机构大胆预测：在中国，基因测序技术将构成千亿元规模的市场。“千亿元市场规模？这似乎像在吹泡泡！”？曼哈顿资本执行董事王进有些怀疑。全球ＤＮＡ测序技术和服务市场目前只有１５亿美元，到２０１５年也只有２０亿美元，再以美国上市公司CompleteGenomics公司为例，２０１１年的业绩只有２０００多万美元，其基因测序服务成长大大低于预期，股票跌破发行价。“究其原因，还是市场接受度的问题，测序尽管已日益简化，未来一定能更廉价和平民化，但测序之后，能否作正确解释或提供有价值的个性化临床诊断和治疗方案是问题的关键。”王进说，这正是基因测序公司不可回避的问题，亦是消费者买单前的最大困惑。技术上不是问题去年6月15日，美国《科学—转化医学》杂志上刊发了一篇基因测序技术在罕见病治疗上的成功应用。“这至少说明了基因测序可以成为一种有希望的诊断方法。”于军告诉记者，基因序列和基因序列在个体间的不同和变化分析能力是倡导个体化医疗的前提，基因测序技术和应用的发展水平驱动着个体化医疗的进程。采访过程中，于军始终对国内基因测序技术水平持有肯定态度，并不时地用“非常成熟”的字眼来形容。但是他觉得随着技术的发展，基因组数据的规模还需要进一步扩大，才能更准确地找寻到基因与疾病之间的有力证据。面对未来基因测序产业的发展，于军非常乐观：“基因测序服务肯定会成为常规化服务，只是时间早晚的事。”而这个等待的过程，国内最应该做好基因测序的整体布局。罗氏公司看中了基因测序的潜力，已于上个月末开价57亿美元欲收购Illumina公司。但基因测序服务业务达到高潮的时间，在王进看来，至少需要５~10年的时间。“虽然我们已经在基因功能研究、蛋白基因组学、药物基因组学等领域取得不少成就和突破，但在临床应用和疾病诊治预测等方面并未取得令人折服的实质性进展。所以基因测序的全面个性化推广应用，应该在基因功能和基因标记物与疾病诊断治疗及预后分析方面取得全面突破时，才能得到药政管理部门的推荐、医疗服务机构和医生的认可、保险公司和个人的买单。”王进说。存在解读的困惑“疾病是非常复杂的，并不是完全由自身基因决定的，即使没有易感基因，如果生活环境中有辐射或受到化学、药物、污染和生活习惯的影响，也有可能造成基因的损伤或突变，诱发疾病。”复旦大学生命科学院进化生物学研究中心主任钟扬教授表示，仅凭一次基因检测就得出诊断结论，非常不严谨。当然，也不能否认基因测序给医疗诊断带来的益处，特别是大量生物标记物被鉴别和发现，提升了分子诊断在临床应用的地位。不过，王进提醒，千万不能现在就人为拔高DNA测序在疾病诊断和治疗预后方面的价值。许多SNP和生物标记物的临床指征和科学验证还处于假设和推断状态，有些分子诊断所体现的阳性结果与疾病临床结果还不匹配。因而在医生和患者还未能全面解读分子诊断好处和局限性之前，全面推广应用这些测试仪器和方法并不现实。如何化解基因测序与数据解读、临床指导之间的鸿沟，也是作为国内基因测序的领军者——深圳华大基因研究院面临的挑战。“得出基因测序的数据已经不是问题，如何对数据进行转化和解读才是问题。”该研究院新闻发言人杨碧澄博士在接受《中国科学报》记者采访时说。对此，王进给出的建议是，基因测序机构应该加强与临床医学界合作，需要有系统生物研究，药物基因组学以及生物统计的思维、手段和工具，要特别注重吸纳复合型高端人才，开展更多开放式的合作与探索。另外政府和投资界要扶植支持有核心技术的测序服务公司。并与第三方临床检测公司进行合作。“许多基因和生物标记物的鉴别和验证，必须要有临床医生、生物统计学家、系统生