第18讲基因突变与基因重组突破1基因突变 一、基因突变1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症 (1)图示中a、b、c过程分别代表①DNA复制、②转录和③翻译。突变主要发生在④a(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是⑤血红蛋白异常,根本原因是发生了⑥基因突变,碱基对由 突变成 。4.诱发基因突变的因素(连线) ⑨Ⅰ—CⅡ—AⅢ—B5.基因突变的特点(连线) ⑩A—fB—b、c、dC—aD—eE—g6.基因突变的结果:产生了 等位基因。2.类型4.意义(1)是 生物变异的来源之一。(2)为 生物进化提供材料。(3)是形成 生物多样性的重要原因之一。 名师点拨(1)受精过程中未进行基因重组。(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。 1.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变。 ()8.为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果,可以检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 ()突破1基因突变2.基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响③基因突变为隐性突变,如AA→Aa。④某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。⑤发生基因突变的基因没有被选择性表达,也不会引起性状的改变。 易混辨析(1)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突变。(2)基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构。(3)基因突变是染色体上某一位点的基因(分子水平)发生改变,在光学显微镜下观察不到。 1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法(1)自交或杂交获得子代,子代自交或子代之间杂交,用这种方法确定变异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状,则变异性状是由遗传物质变化引起的,反之,变异性状仅是由环境引起的,遗传物质没有改变。(2)将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下,两者没有出现明显差异,则原来的变异性状是由环境引起的。2.基因突变类型的判定(1)类型 (2)判定方法:  考向1以基础判断的形式,考查基因突变的特点和原因答案B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。2.(2017北京顺义期末)下列关于基因突变的叙述,正确的是 ()A.基因突变在自然发生时是不定向的,但人工诱发时是定向的B.基因突变一定能改变生物的基因型,但不一定能改变表现型C.基因突变只发生在减数分裂时,而不会发生于有丝分裂时D.基因突变指的是基因的种类、数目和排列顺序发生了改变答案B基因突变都是不定向的,人工诱发只是显著提高了基因突变的频率,A错误;一般在分裂间期,DNA复制时结构不稳定,易发生基因突变,减数分裂和有丝分裂间期均可能发生基因突变,C错误;基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换,D错误。考向2以生产实例为背景,考查基因突变的应用3.(2018北京海淀期末)瑞特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病,患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明,MECP2基因突变的小鼠神经细胞中与运动有关的基因信息是正常的,但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中,不正确的是 ()A.MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达B.瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异C.MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱D.瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因答案C由题干可知,小鼠的MECP2基因突变后,与运动有关的基因无法正常表达,由此可推测MECP2基因的表达产物能够调节与运动有关的基因的表达,A正确;只要遗传物质发生改变就是可遗传变异,所以瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异,B正确;由题干“患者神经系统异常,运动控制能力丧失”,仅可推测出MECP2基因突变导致小鼠的神经系统异常,使其运动能力减弱,但不能确定是系统控制出现问题还是神经发育出现问题,C错误;瑞特综合征患者肝脏细胞中也存在MECP2基因,D正确。4.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是 ()A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变