中国原发性震颤的诊断和治疗指南原发性震颤（essentialtremor,ET）也称特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、面部或声音震颤。约30%~70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病；目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病°ET在人群中的患病率约为0.9%，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6%°ET的病因与发病机制尚未完全明确，遗传因素、老化因素、环境因素与ET发病相关；皮质-脑桥-小脑丘脑皮质环路的节律性震荡是ET的主要病理生理学机制。ET的诊断一、临床特点起病年龄：各年龄段均可发病，多见于40岁以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。家族性比散发性ET患者起病年龄更早。临床症状：ET常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢4〜12Hz动作性震颤为主要特征；于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显；震颤还可累及下肢、头部、面部或咽喉肌等；震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加°ET患者还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。部分患者除震颤外，还可伴有串联步态障碍（impairedtandemgait)、可疑肌张力障碍性姿势(questionabledystonicposturing)、轻度记忆障碍(mildmemoryimpairment)等神经系统软体征(softneurologicalsigns)，称为ET叠。震颤临床分级：根据1996年美国国立卫生研究院ET研究小组提出的震颤分级标准以供参考：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度＜2cm，非致残；3级：明显，震颤幅度在2~4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。二、辅助检查ET作为一个临床诊断，以病史、临床表现及体格检查为主要诊断依据。辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤，可根据需要选择相关辅助检查进行排除诊断。实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。神经影像学检查：头颅磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体(dopaminetransporter，DAT)PET/SPECT显像用于评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病。神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式，在震颤的电生理评估中被广泛应用；加速度计结合肌电图进行震颤分析可对各种原因导致的震颤起到一定的鉴别诊断作用。基因诊断：目前发现了一些基因，如LINGO1等基因或位点的变异，与ET的发病风险相关。NOTCH2NLC基因5，非翻译区的GGC异常重复扩增明确与ET发病相关；其他多核苷酸重复突变的检测有助于对脊髓小脑性共济失调等的鉴别诊断。临床评估：ET的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面，一方面为对震颤严重程度的评估，另一方面为对震颤导致的功能障碍和生活质量下降的评估。常用量表如FahnTolosaMarin震颤评估量表（MDS推荐）、BainFindley震颤评估量表（MDS推荐）、WHIGET震颤评估量表（MDS推荐）、TETRAS（TheTremorResearchGroupEssentialTremorRatingAssessmentScale）（MDS推荐）、QUEST问卷（MDS推荐）、Matsumoto震颤评估量表、TADLS（TremorActivitiesofDailyLivingScale）、CADET（ColumbiaUniversityAssessmentofDisabilityinEssentialTremor）等。三、诊断标准ET的临床诊断需要同时满足以下3点：（1）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、面部或声音）；（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；（3）病程超过3年。ET叠加：除具有以上£丁的震颤特征外，还具有不确定临床意义的其他神经系统体征，如串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等。排除标准：（1）增强的生理性震颤（如药源性、代谢性等）；（2）孤立的局灶性震颤（如孤立性声音震颤、孤立性头部震颤、特发性腭肌震颤等）；（3）孤立性任务或位置特异性震颤（如原发性书写痉挛、手或任务特异性震颤、高尔夫球手等）；（4）震颤频率＞12Hz的直立性震颤；（5）伴明显其他体征的震颤综